El síndrome de Angelman es considerada una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 nacimientos. De los 500 casos detectados en España, cinco están en Aragón. Los afectados están a la espera de que alguno de los proyectos de investigación que actualmente se están desarrollando obtenga resultados positivos. Por ahora, no se ha dado con la cura de esta enfermedad.
Angelman es una enfermedad neurogenética que afecta al cromosoma 15 y se desarrolla debido a una mutación en el gen materno. El síndrome se caracteriza por un retraso en el desarrollo, en la dificultad en el habla, en la compresión y en la atención. Los pacientes presentan escasa coordinación motriz con problemas de equilibro y movimientos, trastornos del sueño y epilepsia y la mayoría de los afectados no tienen autonomía personal.
El nombre de esta enfermedad proviene de la aparente felicidad de los enfermos. La esperanza de vida de los niños afectados es prácticamente igual a la de una persona normal, aunque con el paso de los años aparecen otras afecciones.
En España hay tan solo 500 casos detectados de Angelman, de los cuales cinco se encuentran en Aragón. Daniela, de cinco años de edad y nacida en Zaragoza, sufre el síndrome. Nació a la vez que su hermana Adriana, aunque ésta no se vio afectada tras gestarse en diferentes bolsas. Se trata de una enfermedad que todavía hoy es imposible detectar antes del nacimiento, ya que comienza a desarrollarse a partir del tercer mes de vida. “Fue en el sexto mes cuando nos dimos cuenta de que Daniela empezaba a perder las habilidades y mi mujer, que había estudiado psicología, pensó que podía ser el síndrome de Angelman”, comenta Ángel Martínez Saló, el padre de Daniela.
Epilepsia, falta de equilibrio y dificultad de comunicación son algunos de los aspectos más grabes del síndrome. “Solo puedes comunicarte con ella de una forma intuitiva o mediante gestos. Los niños con Angelman suelen pronunciar una o dos palabras a lo largo de su vida. Ella no puede decirte si le duele algo o tiene hambre o si está feliz o no, por eso esto es mucho de improvisar y realmente, al convivir todos los días con ella, la entiendes aunque no pueda decirte nada” explica Ángel Martínez.
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Otra de las dificultades a las que se enfrenta la familia de Daniela es el alto coste de los tratamientos. “La ortopedia es carísima, en Aragón existe una pequeña subvención pero tienes que adelantar tú el dinero y esperar a que te lo ingresen y como esta todo ahora mismo tardan bastante”, explica Martínez. Por ejemplo, la silla de ruedas que actualmente usa Daniela costó 2.500 euros y la mayor subvención para niños son 400 euros y las ortesis dafos (diseñadas para sostener el pie y el tobillo) suponen unos 600 o 700 euros. “La verdad es que la vida para un discapacitado en España es muy complicada” declara Ángel Martínez. Por este motivo ha valorado la posibilidad de cambiar de país en busca de una situación mejor.
Daniela está en un centro de educación especial donde recibe atención especializada. Sin embargo, Ángel Martínez cree que “deberían estar en integración, tendrían beneficios en los niños con Angelman, ya que si se les incentiva y se les motiva son capaces de progresar bastante. La educación intrusiva favorecería a su relación con otros niños y que estos, estén acostumbrados a relacionarse con personas con discapacidad”. Explica que ahora están muy contentos con el centro al que va Daniela, no obstante, afirma que antes de ser que se le diagnosticara la enfermedad fue discriminada por una guardería donde se negaron a establecer una educación especializada.
Por otro lado advierte que el avance y desarrollo de los niños depende de las capacidades que cada persona tiene y puede desarrollar “como nos pasa a cualquiera, hay gente que puede estudiar una carrera y no lo hace porque no quiere, otras pueden pero les cuesta mucho trabajo y otras no pueden”, añade Martínez.
Una característica del síndrome es la aparente felicidad. La mayoría de los enfermos de Angelman siempre están sonriendo. Sin embargo, esto se debe a que “tienen disparado el canal la serotonina, no la regulan bien, por eso tienen esa especie de emoción continua”, comenta el padre de la niña.
Por el momento, la mayor parte de estudios e investigaciones a cerca de la enfermedad se están desarrollando en Estados Unidos y gracias a ellos, se ha descubierto que el aminocín, un medicamento que en su creación estuvo destinado a la cura del acné, produce grandes mejoras en los afectados. “Si no se ha investigado antes es por una cuestión de número y de financiación, esto no es la gripe, no se trata de algo mayoritario” comenta el padre.
“El pasado 1 de diciembre el doctor Wilbur se unió a Colin Farrel, actor irlandés que ha financiado varios proyectos y familias afectadas para comentar las novedades de los estudios”
Ángel Martínez lleva más de dos años formando parte de la Asociación Síndrome de Angelman, entidad sin ánimo de lucro cuyo objetivo es ayudar y dar apoyo a las familias que tengan un miembro diagnosticado con dicha enfermedad. “Se trata más de intentar encontrar una cura que por formar parte de un grupo, yo lo que quiero es que mi hija se cure, estoy convencido y es lo único que me importa”, confiesa Ángel Martínez. ASA también realiza eventos informativos para concienciar y dar a conocer este síndrome pudiendo así captar el interés para su investigación.
Además, el padre de Daniela y su familia han formado otra asociación para la recaudación de fondos en Zaragoza. Cada año, Universo Angelman organiza un concierto solidario con el fin de intentan ayudar a las familias que no pueden hacer frente a los gastos económicos que supone la enfermedad.
Desde su creación, ASA ha realizado varias iniciativas destinadas a la recaudación de fondos para la investigación de la enfermedad y a mejorar diversos aspectos. En septiembre se puso en marcha una campaña de recogida de móviles. Se han colocado puntos de recogida en diversos comercios o entidades de toda España.
“Desde septiembre han sido recaudados 8.000 teléfonos móviles”
Los móviles depositados son enviados a la compañía Top Dollar, con la que la asociación mantiene un acuerdo, y ésta se encarga de pagar por dichos móviles. Desde que se puso en marcha la iniciativa ya son 8.000 los móviles recogidos.
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Además de todos las iniciativas dedicadas a concienciar a la población, desde la asociación también trabajan por sus socios, 180 actualmente. ASA realiza una vez al año las conocidas como jornadas de familia, en las que se reúnen todos los miembros de la organización. El presidente de la misma, Diego Bernal Fontes explica que estos encuentros son “para que la gente se sienta arropada, que estamos todos en el mismo barco afectados por un hijo o hija que tenemos con síndrome de Angelman”. Diego Bernal es padre de una niña con síndrome de Angelman y compagina su trabajo con el cargo. “Lo que tienen estos niños es que tú puedes tener un día caótico y que estés bajo de moral, que te haya fallado un pedido o los negocios y llegas a casa y ves esa sonrisa y se te pasa todo y eso no tiene precio”, declara el presidente.
Actualmente se llevan a cabo investigaciones con fármacos que se aplican a voluntarios diagnosticados en Estados Unidos. El objetivo es poder, al menos, encontrar una solución momentánea que haga la vida más fácil a los diagnosticados.
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